선천성 색소결핍증 진단 및 증상 알아보기

선천성 색소결핍증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환이다. 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환이다.

선천성 색소결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 부분성 백색증이 있다.

선천성 색소결핍증 진단 및 증상

원인

선천성 색소결핍증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보인다. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소이다. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 한다.

증상

선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생긴다. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래한다.

선천성 색소결핍증 여성

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진단

선천성 색소결핍증을 진단하기 위해서 피부, 머리카락, 눈의 외관을 관찰하고, 유전자 검사를 시행하여 유전자의 돌연변이를 확인한다. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고, 시력을 측정하여 진단한다.

치료

유전성 대사 장애에 대한 명확한 치료 방법은 없다. 피부를 보호하기 위해 태양 광선을 피하는 것이 중요하다. 특히 태양 광선이 강한 열대 지역에서는 선글라스, 긴 소매의 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 된다. 시력을 교정하는 데는 안경 등이 도움이 된다. 사시를 교정하기 위해 수술을 진행한다. 이는 외관상 교정일 뿐 시력의 교정에는 효과가 없다.

환자와 가족을 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 된다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과, 각종 부작용이나 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지 요법이 있다.

선천성 색소결핍증 증상

경과 및 합병증

선천성 색소결핍증 환자는 자외선에 대한 방어 기능이 떨어지므로 화상을 입기 쉽다. 또한 환자가 장기간 햇볕에 노출된다면 광성각화증, 광선 입술염, 피부암 등이 발생하기 쉽다.

주의사항

멜라닌이 포함된 상염색체의 열성 유전으로 선천성 색소결핍증이 나타난 경우 예방할 수 있는 방법이 없다.